Мы хацелі б усталяваць дадатковыя файлы cookie, каб зразумець, як вы карыстаецеся GOV.UK, запомніць вашы налады і палепшыць дзяржаўныя паслугі.
Вы прынялі дадатковыя файлы cookie.Вы адмовіліся ад дадатковых файлаў cookie.Вы можаце змяніць налады файлаў cookie ў любы час.
Калі не пазначана іншае, гэтая публікацыя распаўсюджваецца па ліцэнзіі Open Government License v3.0.Каб праглядзець гэту ліцэнзію, наведайце nationalarchives.gov.uk/doc/open-government-licence/version/3 або напішыце ў Information Policy, The National Archives, Kew, London TW9 4DU, або па электроннай пошце: psi@nationalarchives.гав.ВЯЛІКАБРЫТАНІЯ.
Калі нам стане вядома аб любой інфармацыі аб аўтарскіх правах трэціх асоб, вам трэба будзе атрымаць дазвол ад адпаведнага ўладальніка аўтарскіх правоў.
Публікацыя даступная на https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage.
ДНК з'яўляецца асновай усяго біялагічнага жыцця і ўпершыню была адкрыта ў 1869 годзе швейцарскім хімікам Фрыдрыхам Мішэрам.Стагоддзе паступовых адкрыццяў прывяло Джэймса Уотсана, Фрэнсіса Крыка, Разалінду Франклін і Морыса Уілкінса ў 1953 годзе да распрацоўкі вядомай цяпер мадэлі «падвойнай спіралі», якая складаецца з двух пераплеценых ланцугоў.З канчатковым разуменнем структуры ДНК спатрэбілася яшчэ 50 гадоў, перш чым у 2003 годзе ў рамках праекта "Геном чалавека" быў секвеніраваны поўны геном чалавека.
Секвеніраванне геному чалавека на мяжы тысячагоддзяў з'яўляецца паваротным момантам у нашым разуменні біялогіі чалавека.Нарэшце, мы можам прачытаць генетычны план прыроды.
З тых часоў тэхналогіі, якія мы можам выкарыстоўваць для чытання геному чалавека, хутка развіваліся.Спатрэбілася 13 гадоў, каб секвенировать першы геном, што азначала, што многія навуковыя даследаванні сканцэнтраваны толькі на пэўных частках ДНК.Увесь геном чалавека цяпер можна секвенировать за адзін дзень.Дасягненні гэтай тэхналогіі секвенирования прывялі да сур'ёзных змен у нашай здольнасці разумець геном чалавека.Маштабныя навуковыя даследаванні палепшылі наша разуменне ўзаемасувязі паміж некаторымі часткамі ДНК (генамі) і некаторымі нашымі рысамі і рысамі.Аднак уплыў генаў на розныя рысы - гэта вельмі складаная галаваломка: у кожнага з нас ёсць каля 20 000 генаў, якія працуюць у складаных сетках, якія ўплываюць на нашы рысы.
На сённяшні дзень у цэнтры ўвагі даследаванняў было здароўе і хваробы, і ў некаторых выпадках мы дасягнулі значнага прагрэсу.Тут геноміка становіцца фундаментальным інструментам у нашым разуменні здароўя і прагрэсавання хваробы.Вядучая ў свеце геномная інфраструктура Вялікабрытаніі ставіць яе ў авангардзе ў свеце з пункту гледжання геномных даных і даследаванняў.
Гэта было відавочна на працягу ўсёй пандэміі COVID, і Вялікабрытанія лідзіруе ў секвенировании геному віруса SARS-CoV-2.Геноміка гатовая стаць цэнтральнай апорай будучай сістэмы аховы здароўя Вялікабрытаніі.Ён павінен усё часцей забяспечваць ранняе выяўленне захворванняў, дыягностыку рэдкіх генетычных захворванняў і дапамагаць лепш адаптаваць медыцынскую дапамогу да людзей.
Навукоўцы лепш разумеюць, як наша ДНК звязана з шырокім спектрам характарыстык у іншых сферах, акрамя здароўя, такіх як занятасць, спорт і адукацыя.Гэта даследаванне выкарыстала геномную інфраструктуру, распрацаваную для даследаванняў у галіне аховы здароўя, змяніўшы наша разуменне таго, як фарміруецца і развіваецца шырокі спектр рыс чалавека.У той час як нашы геномныя веды аб нездаровых прыкметах растуць, яны значна адстаюць ад здаровых прыкмет.
Магчымасці і праблемы, якія мы бачым у геноміцы здароўя, такія як неабходнасць генетычнага кансультавання або калі тэставанне дае дастаткова інфармацыі, каб апраўдаць яго выкарыстанне, адкрываюць акно ў патэнцыйную будучыню геномікі, не звязанай са здароўем.
У дадатак да пашырэння выкарыстання геномных ведаў у сектары аховы здароўя, усё большая колькасць людзей даведаецца аб геномных ведах праз прыватныя кампаніі, якія прадастаўляюць паслугі непасрэдна спажыўцам.За асобную плату гэтыя кампаніі прапануюць людзям магчымасць вывучыць сваё паходжанне і атрымаць геномную інфармацыю аб шэрагу прыкмет.
Растуць веды, атрыманыя ў выніку міжнародных даследаванняў, дазволілі паспяхова развіваць новыя тэхналогіі, і дакладнасць, з якой мы можам прадказваць характарыстыкі чалавека па ДНК, расце.Акрамя разумення, цяпер тэхнічна магчыма рэдагаваць пэўныя гены.
Нягледзячы на тое, што геноміка можа змяніць многія аспекты жыцця грамадства, яе выкарыстанне можа сутыкацца з этычнымі рызыкамі, рызыкамі для дадзеных і бяспекай.На нацыянальным і міжнародным узроўнях выкарыстанне геномікі рэгулюецца шэрагам добраахвотных рэкамендацый і больш агульных правілаў, якія не адносяцца да геномікі, напрыклад, Агульнага закона аб абароне даных.Па меры росту магутнасці геномікі і пашырэння яе выкарыстання ўрады ўсё часцей сутыкаюцца з выбарам, ці будзе гэты падыход працягваць бяспечную інтэграцыю геномікі ў грамадства.Выкарыстанне разнастайных моцных бакоў Вялікабрытаніі ў інфраструктурных і геномных даследаваннях запатрабуе скаардынаваных намаганняў урада і прамысловасці.
Калі б вы маглі вызначыць, ці можа ваша дзіця быць выдатным у спорце ці ў вучобе, вы б гэта зрабілі?
Гэта толькі некаторыя з пытанняў, з якімі мы, верагодна, сутыкнемся ў найбліжэйшай будучыні, паколькі геномная навука дае нам усё больш і больш інфармацыі пра геном чалавека і ролю, якую ён адыгрывае ва ўплыве на нашы рысы і паводзіны.
Інфармацыя пра геном чалавека — яго ўнікальную паслядоўнасць дэзаксірыбануклеінавай кіслаты (ДНК) — ужо выкарыстоўваецца для пастаноўкі некаторых медыцынскіх дыягназаў і персаналізацыі лячэння.Але мы таксама пачынаем разумець, як геном уплывае на рысы і паводзіны людзей, акрамя здароўя.
Ужо ёсць доказы таго, што геном уплывае на не звязаныя са здароўем рысы, такія як рызыка, утварэнне і ўжыванне рэчываў.Калі мы даведаемся больш пра тое, як гены ўплываюць на рысы, мы можам лепш прадбачыць, наколькі верагодна і ў якой ступені хтосьці разаўе гэтыя рысы на аснове паслядоўнасці свайго геному.
Тут узнікае некалькі важных пытанняў.Як гэтая інфармацыя выкарыстоўваецца?Што гэта значыць для нашага грамадства?Як можа спатрэбіцца карэкціроўка палітыкі ў розных сектарах?Ці трэба нам больш рэгулявання?Як мы будзем вырашаць узнятыя этычныя праблемы, улічваючы рызыкі дыскрымінацыі і патэнцыйныя пагрозы прыватнасці?
У той час як некаторыя патэнцыйныя магчымасці прымянення геномікі могуць не рэалізавацца ў кароткатэрміновай ці нават сярэднетэрміновай перспектыве, сёння вывучаюцца новыя спосабы выкарыстання геномнай інфармацыі.Гэта азначае, што цяпер самы час прагназаваць будучае выкарыстанне геномікі.Мы таксама павінны ўлічваць магчымыя наступствы, калі геномныя паслугі стануць даступнымі грамадскасці да таго, як навука будзе сапраўды гатовая.Гэта дазволіць нам правільна разгледзець магчымасці і рызыкі, якія могуць прадстаўляць гэтыя новыя прымяненні геномікі, і вызначыць, што мы можам зрабіць у адказ.
Гэты даклад знаёміць неспецыялістаў з геномікай, даследуе, як развівалася навука, і спрабуе разгледзець яе ўплыў на розныя сферы.Справаздача разглядае тое, што можа адбывацца цяпер і што можа адбыцца ў будучыні, і даследуе, дзе сіла геномікі можа быць пераацэненая.
Геноміка - гэта не толькі пытанне палітыкі аховы здароўя.Гэта можа паўплываць на шырокі спектр сфер палітыкі, ад адукацыі і крымінальнага правасуддзя да занятасці і страхавання.Гэты даклад прысвечаны геноміцы чалавека, не звязанай са здароўем.Ён таксама вывучае выкарыстанне геному ў сельскай гаспадарцы, экалогіі і сінтэтычнай біялогіі, каб зразумець шырыню яго патэнцыйнага выкарыстання ў іншых галінах.
Аднак большая частка таго, што мы ведаем пра геноміку чалавека, атрымана з даследаванняў, якія вывучаюць яе ролю ў здароўі і хваробах.Здароўе таксама з'яўляецца месцам, дзе распрацоўваецца шмат патэнцыйных прыкладанняў.З гэтага мы і пачнем, і раздзелы 2 і 3 прадстаўляюць навуку і развіццё геномікі.Гэта забяспечвае кантэкст для вобласці геномікі і дае тэхнічныя веды, неабходныя для разумення таго, як геноміка ўплывае на сферы, не звязаныя са здароўем.Чытачы без тэхнічных ведаў могуць смела прапусціць гэта ўвядзенне ў раздзелы 4, 5 і 6, у якіх прадстаўлены асноўны змест гэтага дакладу.
Людзі даўно былі зачараваныя нашай генетыкай і той роляй, якую яна адыгрывае ў нашым фарміраванні.Мы імкнемся зразумець, як генетычныя фактары ўплываюць на нашы фізічныя характарыстыкі, здароўе, характар, рысы і навыкі, і як яны ўзаемадзейнічаюць з уплывам навакольнага асяроддзя.
4 мільярды фунтаў стэрлінгаў, 13 гадоў выдаткаў і часу на распрацоўку першай паслядоўнасці геному чалавека (кошт з папраўкай на інфляцыю).
Геноміка - гэта вывучэнне геномаў арганізмаў - іх поўнай паслядоўнасці ДНК - і таго, як усе нашы гены працуюць разам у нашых біялагічных сістэмах.У 20-м стагоддзі вывучэнне геномаў звычайна абмяжоўвалася назіраннямі за двайнятамі для вывучэння ролі спадчыннасці і асяроддзя ў фізічных і паводніцкіх рысах (або «прыродзе і выхаванні»).Аднак сярэдзіна 2000-х адзначылася першай публікацыяй геному чалавека і развіццём больш хуткіх і танных геномных тэхналогій.
Гэтыя метады азначаюць, што даследчыкі, нарэшце, могуць непасрэдна вывучаць генетычны код са значна меншымі выдаткамі і часам.Секвеніраванне поўнага геному чалавека, якое раней займала гады і каштавала мільярды фунтаў стэрлінгаў, цяпер займае менш за адзін дзень і каштуе каля £800 [зноска 1].Цяпер даследчыкі могуць аналізаваць геномы сотняў людзей або падключацца да біябанкаў, якія змяшчаюць інфармацыю аб геномах тысяч людзей.У выніку геномныя дадзеныя назапашваюцца ў вялікіх колькасцях для выкарыстання ў даследаваннях.
Да гэтага часу геноміка выкарыстоўвалася ў асноўным у ахове здароўя і медыцынскіх даследаваннях.Напрыклад, выяўленне наяўнасці дэфектных генетычных варыянтаў, такіх як варыянт BRCA1, звязаны з ракам малочнай залозы.Гэта можа дазволіць раней правесці прафілактычнае лячэнне, якое было б немагчыма без ведання геному.Аднак па меры паляпшэння нашага разумення геномікі становіцца ўсё больш відавочным, што ўплыў геному выходзіць далёка за межы здароўя і хвароб.
За апошнія 20 гадоў пошукі разумення нашай генетычнай структуры значна прасунуліся наперад.Мы пачынаем разумець структуру і функцыі геному, але трэба яшчэ шмат чаму навучыцца.
З 1950-х гадоў мы ведаем, што паслядоўнасць нашай ДНК - гэта код, які змяшчае інструкцыі па вытворчасці бялкоў нашымі клеткамі.Кожны ген адпавядае асобнаму бялку, які вызначае рысы арганізма (напрыклад, колер вачэй або памер кветкі).ДНК можа ўплываць на рысы з дапамогай розных механізмаў: адзін ген можа вызначаць рысу (напрыклад, група крыві ABO), некалькі генаў могуць дзейнічаць сінэргічна (напрыклад, рост скуры і пігментацыя), або некаторыя гены могуць перакрывацца, маскіруючы ўплыў розных гены.гены.іншыя гены (напрыклад, аблысенне і колер валасоў).
Большасць прыкмет знаходзяцца пад уплывам сумеснага дзеяння многіх (магчыма, тысяч) розных сегментаў ДНК.Але мутацыі ў нашай ДНК выклікаюць змены ў бялках, якія могуць прывесці да змены рыс.Гэта асноўны рухавік біялагічнай зменлівасці, разнастайнасці і хвароб.Мутацыі могуць даць чалавеку перавагі або недахопы, быць нейтральнымі зменамі або не мець ніякага ўплыву.Яны могуць перадавацца ў сем'ях або паходзіць ад зачацця.Аднак, калі яны адбываюцца ў сталым узросце, гэта звычайна абмяжоўвае іх ўздзеянне на людзей, а не на іх нашчадкаў.
На варыяцыі прыкмет таксама могуць уплываць эпігенетычныя механізмы.Яны могуць кантраляваць уключэнне або выключэнне генаў.У адрозненне ад генетычных мутацый, яны зварачальныя і часткова залежаць ад навакольнага асяроддзя.Гэта азначае, што разуменне прычыны прыкметы - гэта не толькі пытанне вывучэння таго, якая генетычная паслядоўнасць уплывае на кожную рысу.Неабходна разглядаць генетыку ў больш шырокім кантэксце, разумець сеткі і ўзаемадзеянне ва ўсім геноме, а таксама ролю навакольнага асяроддзя.
Геномная тэхналогія можа быць выкарыстана для вызначэння генетычнай паслядоўнасці асобіны.Гэтыя метады цяпер шырока выкарыстоўваюцца ў многіх даследаваннях і ўсё часцей прапануюцца камерцыйнымі кампаніямі для аналізу здароўя або паходжання.Метады, якія выкарыстоўваюцца кампаніямі або даследчыкамі для вызначэння чыёй-небудзь генетычнай паслядоўнасці, адрозніваюцца, але да нядаўняга часу найбольш часта выкарыстоўваўся метад, які называецца мікрачыпам ДНК.Мікрачыпы вымяраюць часткі геному чалавека, а не чытаюць усю паслядоўнасць.Гістарычна мікрачыпы былі больш простымі, хуткімі і таннымі, чым іншыя метады, але іх выкарыстанне мае некаторыя абмежаванні.
Пасля таго, як дадзеныя будуць назапашаны, іх можна вывучаць у маштабе з дапамогай агульнагеномных даследаванняў асацыяцый (або GWAS).Гэтыя даследаванні шукаюць генетычныя варыянты, звязаныя з пэўнымі рысамі.Аднак на сённяшні дзень нават самыя маштабныя даследаванні выявілі толькі частку генетычных эфектаў, якія ляжаць у аснове многіх прыкмет, у параўнанні з тым, што мы чакаем ад даследаванняў двайнят.Няздольнасць ідэнтыфікаваць усе адпаведныя генетычныя маркеры прыкметы вядомая як праблема «адсутнай спадчыннасці».[зноска 2]
Аднак здольнасць GWAS ідэнтыфікаваць роднасныя генетычныя варыянты паляпшаецца з павелічэннем колькасці даных, таму праблема адсутнасці спадчыннасці можа быць вырашана па меры збору большай колькасці геномных даных.
Акрамя таго, паколькі выдаткі працягваюць падаць, а тэхналогіі працягваюць удасканальвацца, усё больш і больш даследчыкаў замест мікрачыпаў выкарыстоўваюць тэхніку, званую секвенаваннем цэлага геному.Гэта непасрэдна счытвае ўсю паслядоўнасць геному, а не частковыя паслядоўнасці.Секвенаванне можа пераадолець многія абмежаванні, звязаныя з мікрачыпамі, што прыводзіць да больш багатых і інфарматыўных дадзеных.Гэтыя даныя таксама дапамагаюць паменшыць праблему неспадчыннасці, што азначае, што мы пачынаем даведвацца больш аб тым, якія гены працуюць разам, каб уплываць на рысы.
Сапраўды гэтак жа, велізарная калекцыя паслядоўнасцей цэлага геному, якая зараз плануецца выкарыстоўваць у мэтах аховы здароўя, забяспечыць больш багатыя і надзейныя наборы даных для даследаванняў.Гэта прынясе карысць тым, хто вывучае здаровыя і нездаровыя рысы.
Калі мы даведаемся больш пра тое, як гены ўплываюць на рысы, мы можам лепш прадказаць, як розныя гены могуць працаваць разам для пэўнай рысы.Гэта робіцца шляхам аб'яднання меркаваных эфектаў ад некалькіх генаў у адзіную меру генетычнай адказнасці, вядомую як палігенны бал.Палігенныя балы, як правіла, з'яўляюцца больш дакладнымі прадказальнікамі верагоднасці развіцця ў чалавека прыкметы, чым асобныя генетычныя маркеры.
Палігенныя балы ў цяперашні час набіраюць папулярнасць у медыцынскіх даследаваннях з мэтай аднойчы выкарыстоўваць іх для кіраўніцтва клінічнымі ўмяшаннямі на індывідуальным узроўні.Аднак палігенныя ацэнкі абмежаваныя GWAS, таму многія яшчэ не вельмі дакладна прадказалі свае мэтавыя рысы, а палігенныя ацэнкі росту дасягаюць толькі 25% дакладнасці прагназавання.[Зноска 3] Гэта азначае, што для некаторых прыкмет яны могуць быць не такімі дакладнымі, як іншыя метады дыягностыкі, такія як аналізы крыві або МРТ.Аднак па меры паляпшэння геномных дадзеных павінна павышацца і дакладнасць ацэнак палігеннасці.У будучыні палігенныя балы могуць даць інфармацыю аб клінічнай рызыцы раней, чым традыцыйныя дыягнастычныя інструменты, і такім жа чынам іх можна будзе выкарыстоўваць для прагназавання прыкмет, не звязаных са здароўем.
Але, як і любы падыход, ён мае абмежаванні.Галоўным абмежаваннем GWAS з'яўляецца разнастайнасць выкарыстоўваных даных, якія не адлюстроўваюць разнастайнасці насельніцтва ў цэлым.Даследаванні паказалі, што да 83% GWAS праводзіцца ў кагортах выключна еўрапейскага паходжання.[Зноска 4] Гэта відавочна праблематычна, таму што гэта азначае, што GWAS можа мець дачыненне толькі да пэўных груп насельніцтва.Такім чынам, распрацоўка і выкарыстанне прагнастычных тэстаў, заснаваных на выніках зрушэння насельніцтва GWAS, можа прывесці да дыскрымінацыі людзей, якія не належаць да насельніцтва GWAS.
Для прыкмет, не звязаных са здароўем, прагнозы, заснаваныя на палігенных балах, у цяперашні час менш інфарматыўныя, чым даступная негеномная інфармацыя.Напрыклад, палігенныя балы для прагназавання адукацыйных дасягненняў (адзін з самых магутных палігенных балаў) менш інфарматыўныя, чым простыя паказчыкі адукацыі бацькоў.[Зноска 5] Прагназуючая сіла палігенных балаў непазбежна ўзрасце па меры павелічэння маштабу і разнастайнасці даследаванняў, а таксама даследаванняў, заснаваных на дадзеных секвенирования цэлага геному.
Даследаванне геному сканцэнтравана на геноміцы здароўя і хваробы, дапамагаючы вызначыць часткі геному, якія ўплываюць на рызыку захворвання.Тое, што мы ведаем пра ролю геномікі, залежыць ад хваробы.Для некаторых аднагенных захворванняў, такіх як хвароба Хантынгтана, мы можам дакладна прадказаць верагоднасць развіцця хваробы ў чалавека на аснове іх геномных дадзеных.Для захворванняў, выкліканых многімі генамі ў спалучэнні з уплывам навакольнага асяроддзя, такіх як ішэмічная хвароба сэрца, дакладнасць геномных прагнозаў была значна ніжэй.Часта, чым больш складаная хвароба або прыкмета, тым цяжэй яе дакладна зразумець і прадказаць.Аднак дакладнасць прагназавання паляпшаецца па меры таго, як вывучаныя кагорты становяцца большымі і разнастайнымі.
Вялікабрытанія знаходзіцца ў авангардзе даследаванняў геномікі здароўя.Мы распрацавалі масіўную інфраструктуру геномных тэхналогій, даследчых баз даных і вылічальнай магутнасці.Вялікабрытанія ўнесла вялікі ўклад у глабальныя веды аб геному, асабліва падчас пандэміі COVID-19, калі мы лідзіравалі ў секвенировании геному віруса SARS-CoV-2 і новых варыянтаў.
Genome UK - гэта амбіцыйная стратэгія Вялікабрытаніі ў галіне геномнага здароўя, у рамках якой Нацыянальная служба аховы здароўя інтэгруе секвеніраванне геному ў звычайную клінічную дапамогу для дыягностыкі рэдкіх захворванняў, рака або інфекцыйных захворванняў.[зноска 6]
Гэта таксама прывядзе да значнага павелічэння колькасці геномаў чалавека, даступных для даследаванняў.Гэта павінна дазволіць больш шырокія даследаванні і адкрыць новыя магчымасці для прымянення геномікі.З'яўляючыся сусветным лідэрам у галіне распрацоўкі геномных даных і інфраструктуры, Вялікабрытанія мае патэнцыял стаць сусветным лідэрам у галіне этыкі і рэгулявання геномнай навукі.
Наборы для генетычнага тэставання прамога спажывання (DTC) прадаюцца непасрэдна спажыўцам без удзелу медыцынскіх работнікаў.Мазкі са сліны адпраўляюцца на аналіз, што дае спажыўцам персанальны аналіз здароўя або паходжання ўсяго за некалькі тыдняў.Гэты рынак імкліва расце, і дзясяткі мільёнаў спажыўцоў па ўсім свеце адпраўляюць узоры ДНК для камерцыйнага секвеніравання, каб атрымаць уяўленне аб сваім стане здароўя, паходжанні і генетычнай схільнасці да прыкмет.
Дакладнасць некаторай аналітыкі на аснове геному, якая забяспечвае паслугі непасрэдна спажыўцу, можа быць вельмі нізкай.Тэсты таксама могуць паўплываць на асабістую прыватнасць праз абмен данымі, ідэнтыфікацыю сваякоў і магчымыя памылкі ў пратаколах кібербяспекі.Кліенты могуць не зусім разумець гэтыя праблемы, калі звяртаюцца ў кампанію па тэсціраванні кодаў няспраўнасцяў.
Геномнае тэставанне DTC на немедыцынскія прыкметы таксама ў значнай ступені нерэгулюецца.Яны выходзяць за рамкі заканадаўства, якое рэгулюе медыцынскае геномнае тэсціраванне, і спадзяюцца замест гэтага на добраахвотнае самарэгуляванне пастаўшчыкоў тэстаў.Многія з гэтых кампаній таксама знаходзяцца за межамі Вялікабрытаніі і не рэгулююцца ў Вялікабрытаніі.
Паслядоўнасці ДНК валодаюць унікальнай сілай у крыміналістыцы для ідэнтыфікацыі невядомых асоб.Базавы аналіз ДНК шырока выкарыстоўваецца з моманту вынаходства ДНК-дактыласкапіі ў 1984 годзе, і Нацыянальная база дадзеных ДНК Вялікабрытаніі (NDNAD) змяшчае 5,7 мільёна асабістых профіляў і 631 000 запісаў на месцы злачынства.[зноска 8]
Час публікацыі: 14 лютага 2023 г